小脑萎缩的诊断需综合多方面因素，以下为具体诊断标准：

临床表现

运动协调障碍：静止时可能出现平衡失调，如站立不稳、易倾倒或摔倒；主动运动时精细动作失调，如行走困难、手指灵活度下降、书写困难。

其他神经系统症状：常伴有眼球震颤，表现为眼球不自主、有节律地摆动；言语不清，出现发音模糊、语速异常；肢体震颤，在静止或活动时肢体不自主抖动；共济失调，即身体各部分协调性下降，动作不连贯；眼肌麻痹，导致眼球运动受限。

家族史

小脑萎缩有遗传倾向，部分为遗传性疾病。若患者家族中有相似病例，尤其是直系亲属患病，需高度警惕遗传性小脑萎缩的可能。遗传性小脑萎缩可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，前者发病较早，多在儿童或青少年期出现症状且进展快；后者发病较晚，多在成年后发病且进展慢。

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影像学检查

CT检查：可显示小脑总体形态变化，发现小脑体积缩小、脑沟增宽等改变，但分辨细微结构能力不如MRI。

MRI检查：是小脑萎缩最常用的影像学检查方法，能清晰显示小脑结构细节，评估萎缩程度及分布。典型表现为小脑半球或蚓部萎缩，伴有小脑沟回增宽，脑皮质与颅骨板间隙增大，脑回变平缩小，侧脑室及第三脑室扩大，侧脑室前后角周围密度减低。

实验室检查

血液和尿液检查：可检测血糖、血脂、肝功能、肾功能等生化指标，以及是否有炎症反应或免疫异常，排除代谢紊乱等疾病。

脑脊液检查：能检测脑脊液中的蛋白质、糖类、细胞数、压力等成分，判断是否有炎症或感染，辅助排除其他可能引起类似症状的疾病。

基因检测

对于家族中有相似病例或临床表现高度怀疑遗传性小脑萎缩的患者，可进行基因检测，通过检测相关基因突变来确诊，如常见与小脑萎缩相关的SCA系列基因（如SCA1、SCA2等）。

发布于：北京市